Tri-test

Test Tri polega na podaniu trzech substancji normalnie obecnych we krwi kobiety ciężarnej (alfa-fetoproteina wytwarzana przez płód, nieskoniugowany estriol wytwarzany zarówno przez płód, jak i łożysko oraz gonadotropina, czyli HCG, hormon wytwarzany przez łożysko).

Test jest przede wszystkim przydatny do wczesnych badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa w ciąży. W rzeczywistości poszczególne poziomy tych trzech substancji w połączeniu z pewnym prawdopodobieństwem pozwalają przewidzieć ryzyko wystąpienia tego zespołu u dziecka.

Badanie nie jest ryzykowne i jest wykonywane na czczo między 15 a 20 tygodniem ciąży. Próbka krwi jest następnie analizowana w laboratorium i zwykle mija kilka dni, zanim wynik jest znany.

Niski poziom alfa-fetoproteiny i estriolu w połączeniu z wysokim poziomem HCG wskazuje na wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu. Normalny wynik nie gwarantuje jednak, że płód jest wolny od zmian chromosomowych.

Ponadto, nawet w przypadku pozytywnego wyniku testu, zawsze konieczne jest wykonanie amniopunkcji lub CVS: testy te są w rzeczywistości niezbędne do ustalenia z całą pewnością istnienia jakichkolwiek nieprawidłowości chromosomalnych. Stwierdzenie bardzo wysokiego poziomu alfa-fetoproteiny powinno prowadzić do podejrzenia obecności poważnych wad rozwojowych układu nerwowego płodu, w tym rozszczepu kręgosłupa.

Badanie kosmówki

Badanie kosmówki (villocentesis) to inwazyjna technika diagnostyki prenatalnej, która polega na pobraniu komórek z kosmków kosmówki, tkanki należącej do płodu znajdującej się w łożysku przyszłej matki. Pobrana próbka jest przydatna do badania zestawu chromosomów nienarodzonego dziecka.

Podobnie jak inne testy diagnostyczne przeprowadzane w okresie prenatalnym, CVS pozwala na wczesną identyfikację niektórych ważnych nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa, czy chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza.

Poprzez badanie enzymów obecnych w płodzie, willocenteza pozwala na zidentyfikowanie wszelkich chorób metabolicznych. Za pomocą tego badania nie jest możliwe wykrycie niektórych wad rozwojowych układu nerwowego, które jednak można zidentyfikować poprzez amniopunkcję.

Ponieważ jest to badanie inwazyjne, CVS nie jest pozbawione ryzyka i musi być brane pod uwagę tylko w szczególnych przypadkach, na przykład: wiek matki równy lub większy niż 40 lat, wcześniejsze dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi, choroby dziedziczne w rodzinie lub inne są zagrożone czynniki (na przykład narażenie na promieniowanie podczas ciąży).

Badanie to ma tę zaletę, że można je wykonać już w pierwszym trymestrze ciąży, najlepiej między 10. a 12. tygodniem, w przeciwieństwie do amniopunkcji.

Pobieranie próbek odbywa się poprzez wprowadzenie do brzucha cienkiej igły, która pod kontrolą USG dociera do łożyska i odsysa komórki kosmków kosmówkowych. Ta modalność zdefiniowana przez jamę brzuszną prawie całkowicie wyparła pierwotną technikę, zwaną przezszyjkową, która polegała na przejściu sondy przez szyjkę macicy, ale która okazała się bardziej niebezpieczna, zwłaszcza ze względu na ryzyko infekcji macicy. Więcej na https://kuratorium.kielce.pl/12014/program-edukacyjny-ars-czyli-jak-dbac-o-milosc/

Badanie nie wymaga hospitalizacji ani specjalnego przygotowania, nie jest bolesne i trwa łącznie około 45 minut (nawet jeśli próbka zajmuje tylko kilka minut).

Po badaniu zaleca się odpoczynek przez jeden lub dwa dni.

Jedną z zalet tego badania jest możliwość uzyskania pierwszych wyników w ciągu dwóch dni, ponieważ część komórek płodowych można natychmiast przeanalizować pod mikroskopem w poszukiwaniu zmian w liczbie lub strukturze chromosomów, np. zespół Downa syndrom charakteryzujący się obecnością trzech (zamiast dwóch) chromosomów 21.

Możliwość błędu nawet w optymalnych warunkach diagnostycznych pozostaje jednak na poziomie około 4 proc. Pełna analiza i dokładna diagnoza zajmuje około dwóch tygodni – tyle czasu zajmuje zaobserwowanie wzrostu i namnażania się komórek płodowych. Na specjalne życzenie można uzyskać ważne informacje na temat poszczególnych chorób dziedzicznych, na przykład talasemii, hem Amniocenteza

Amniopunkcja polega na pobraniu i późniejszej analizie płynu owodniowego. Test ten jest przydatny do oceny stanu zdrowia płodu, a przede wszystkim jego cech chromosomowych, w celu wczesnego wykrycia ewentualnych anomalii genetycznych.

Płynem owodniowym można również zmierzyć alfa-fetoproteinę, której wartość zmienia się w przypadku wad rozwojowych układu nerwowego płodu oraz z niezwykłą precyzją ustalić obecność niektórych infekcji groźnych dla płodu.

„Wczesna” amniopunkcja jest zwykle wykonywana między 15. a 18. tygodniem ciąży, kiedy macica jest wystarczająco powiększona, aby mogła łatwo dotrzeć do jamy, w której znajduje się płyn owodniowy.

Test jest zalecany kobietom ze schorzeniami, które narażają ciążę na ryzyko wad rozwojowych lub chorób genetycznych, na przykład: wiek matki powyżej 35 lat, wcześniejsze ciąże z nieprawidłowościami chromosomowymi, obecność zmian chromosomowych u rodziców i, bardziej ogólnie, w rodzinie , zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych z powodu zwiększonej matczynej alfa-fetoproteiny (lub dodatniego wyniku testu tri-test) lub z powodu wykrycia wątpliwych wyników badania USG.

Badanie wykonuje się po 18 tygodniu, więc może być za późno na przygotowanie się do ewentualnego przerwania ciąży, motywowane wykryciem nieprawidłowości chromosomowych.

Amniopunkcję można również wykonać pod koniec ciąży (amniopunkcja „późna”), aby określić stopień dojrzałości płodu i dobrze rozwinięte płuca dziecka.

Badanie nie wymaga hospitalizacji: wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu ustalenia dokładnej pozycji płodu i łożyska w celu pobrania celowanego poboru. Zawsze pod kontrolą USG wprowadza się następnie przez brzuch igłę przeznaczoną do dotarcia do macicy, nakłucia worka owodniowego i pobrania pewnej ilości płynu.

Po zakończeniu pobierania, bicie serca płodu jest monitorowane, aby upewnić się, że płód nie został uszkodzony. Choć odstawienie płynu nie trwa dłużej niż 5 minut, to cały zabieg, który nie jest bolesny, trwa około 45 minut.ofilii, dystrofii mięśniowych i mukowiscydozy.